List of bibliographic references indexed by Richard J. Leventer
Number of relevant bibliographic references: 11.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000768 (2017) |
Ashley P L. Marsh [Australie] ; Delphine Heron [France] ; Timothy J. Edwards [Australie] ; Angélique Quartier [France] ; Charles Galea [Australie] ; Caroline Nava [France] ; Agnès Rastetter [France] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Vicki Anderson [Australie] ; Pierre Bitoun [France] ; Jens Bunt [Australie] ; Anne Faudet [France] ; Catherine Garel [France] ; Greta Gillies [Australie] ; Ilan Gobius [Australie] ; Justine Guegan [France] ; Solveig Heide [France] ; Boris Keren [France] ; Fabien Lesne [France] ; Vesna Lukic [Australie] ; Simone A. Mandelstam [Australie] ; George Mcgillivray [Australie] ; Alissandra Mcilroy [Australie] ; Aurélie Méneret [France] ; Cyril Mignot [France] ; Laura R. Morcom [Australie] ; Sylvie Odent [France] ; Annalisa Paolino [Australie] ; Kate Pope [Australie] ; Florence Riant [France] ; Gail A. Robinson [Australie] ; Megan Spencer-Smith [Australie] ; Myriam Srour [Canada] ; Sarah E M. Stephenson [Australie] ; Rick Tankard [Australie] ; Oriane Trouillard [France] ; Quentin Welniarz [France] ; Amanda Wood [Australie] ; Alexis Brice [France] ; Guy Rouleau [Canada] ; Tania Attié-Bitach [France] ; Martin B. Delatycki [Australie] ; Jean-Louis Mandel [France] ; David J. Amor [Australie] ; Emmanuel Roze [France] ; Amélie Piton [France] ; Melanie Bahlo [Australie] ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Elliott H. Sherr [États-Unis] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Linda J. Richards [Australie] ; Paul J. Lockhart [Australie] ; Christel Depienne [France] | Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance. |
| 000E83 (2017) |
Ashley P L. Marsh [Australie] ; Timothy J. Edwards [Australie] ; Charles Galea [Australie] ; Helen M. Cooper [Australie] ; Elizabeth C. Engle [États-Unis] ; Saumya S. Jamuar [États-Unis] ; Aurélie Méneret [France] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Caroline Nava [France] ; Agnès Rastetter [France] ; Gail Robinson [Australie] ; Guy Rouleau [Canada] ; Emmanuel Roze [France] ; Megan Spencer-Smith [Australie] ; Oriane Trouillard [France] ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Christopher A. Walsh [États-Unis] ; Timothy W. Yu [États-Unis] ; Delphine Heron [France] ; Elliott H. Sherr [États-Unis] ; Linda J. Richards [Australie] ; Christel Depienne [France] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Paul J. Lockhart [Australie] | DCC mutation update: Congenital mirror movements, isolated agenesis of the corpus callosum, and developmental split brain syndrome. |
| 001328 (2017) |
Konrad Platzer [Allemagne] ; Hongjie Yuan [États-Unis] ; Hannah Schütz [Allemagne] ; Alexander Winschel [Allemagne] ; Wenjuan Chen [États-Unis] ; Chun Hu [États-Unis] ; Hirofumi Kusumoto [États-Unis] ; Henrike O. Heyne [Allemagne] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Marcia C. Willing [États-Unis] ; Brad T. Tinkle [États-Unis] ; Darius J. Adams [États-Unis] ; Christel Depienne [France] ; Boris Keren [France] ; Cyril Mignot [France] ; Eirik Frengen [Norvège] ; Petter Str Mme [Norvège] ; Saskia Biskup [Allemagne] ; Dennis Döcker [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Alison M. Muir [États-Unis] ; Amy Lacroix [États-Unis] ; Lynette Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Eva Brilstra [Pays-Bas] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Jasper J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Levinus A. Bok [Pays-Bas] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; John J. Millichap [États-Unis] ; Anne T. Berg [États-Unis] ; Ethan M. Goldberg [États-Unis] ; Isabelle De Bie [Canada] ; Stephanie Fox [Canada] ; Philippe Major [Canada] ; Julie R. Jones [États-Unis] ; Elaine H. Zackai [États-Unis] ; Rami Abou Jamra [Allemagne] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; Richard J. Leventer [Australie] ; John A. Lawson [Australie] ; Tony Roscioli [Australie] ; Floor E. Jansen [Pays-Bas] ; Emmanuelle Ranza [Suisse] ; Christian M. Korff [Suisse] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Carolina Courage [Finlande] ; Tarja Linnankivi [Finlande] ; Douglas R. Smith [États-Unis] ; Christine Stanley [États-Unis] ; Mark Mintz [États-Unis] ; Dianalee Mcknight [États-Unis] ; Amy Decker [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Mark A. Tarnopolsky [Canada] ; Lauren I. Brady [Canada] ; Markus Wolff [Allemagne] ; Lutz Dondit [Allemagne] ; Helio F. Pedro [États-Unis] ; Sarah E. Parisotto [États-Unis] ; Kelly L. Jones [États-Unis] ; Anup D. Patel [États-Unis] ; David N. Franz [États-Unis] ; Rena Vanzo [États-Unis] ; Elysa Marco [États-Unis] ; Judith D. Ranells [États-Unis] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Bodo Laube [Allemagne] ; Stephen F. Traynelis [États-Unis] ; Johannes R. Lemke [Allemagne] | GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects |
| 001785 (2016) |
Margherita Nosadini ; Gulay Alper ; Catherine J. Riney ; Leslie A. Benson ; Shekeeb S. Mohammad ; Sudarshini Ramanathan ; Melinda Nolan ; Richard Appleton ; Richard J. Leventer ; Kumaran Deiva ; Fabienne Brilot ; Mark P. Gorman ; Amy T. Waldman ; Brenda Banwell ; Russell C. Dale | Rituximab monitoring and redosing in pediatric neuromyelitis optica spectrum disorder |
| 002B06 (2015) |
Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Jacinta M. Mcmahon [Australie] ; Amy Schneider [Australie] ; Matthew Zemel [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Julia Saykally [États-Unis] ; John Nguyen [États-Unis] ; Angela Robbiano [Italie] ; Federico Zara [Italie] ; Nicola Specchio [Italie] ; Oriano Mecarelli [Italie] ; Robert L. Smith [Australie] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Marina Nikanorova [Danemark] ; Petia Dimova [Bulgarie] ; Albena Jordanova [Belgique, Bulgarie] ; Steven Petrou [Australie] ; Ingo Helbig [États-Unis, Allemagne] ; Pasquale Striano [Italie] ; Sarah Weckhuysen [Belgique, France] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Heather C. Mefford [États-Unis] | Mutations in the GABA Transporter SLC6A1 Cause Epilepsy with Myoclonic-Atonic Seizures |
| 003189 (2015) |
Louis Viollet [États-Unis] ; Gustavo Glusman [États-Unis] ; Kelley J. Murphy [États-Unis] ; Tara M. Newcomb [États-Unis] ; Sandra P. Reyna [États-Unis] ; Matthew Sweney [États-Unis] ; Benjamin Nelson [États-Unis] ; Frederick Andermann [Canada] ; Eva Andermann [Canada] ; Gyula Acsadi [États-Unis] ; Richard L. Barbano [États-Unis] ; Candida Brown [États-Unis] ; Mary E. Brunkow [États-Unis] ; Harry T. Chugani [États-Unis] ; Sarah R. Cheyette [États-Unis] ; Abigail Collins [États-Unis] ; Suzanne D. Debrosse [États-Unis] ; David Galas [États-Unis] ; Jennifer Friedman [États-Unis] ; Lee Hood [États-Unis] ; Chad Huff [États-Unis] ; Lynn B. Jorde [États-Unis] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Bernie Lasalle [États-Unis] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Aga J. Lewelt [États-Unis] ; Mylynda B. Massart [États-Unis] ; Mario R. Mérida [États-Unis] ; Louis J. Ptá Ek [États-Unis] ; Jared C. Roach [États-Unis] ; Robert S. Rust [États-Unis] ; Francis Renault [France] ; Terry D. Sanger [États-Unis] ; Marcio A. Sotero De Menezes [États-Unis] ; Rachel Tennyson [États-Unis] ; Peter Uldall [Danemark] ; Yue Zhang [États-Unis] ; Mary Zupanc [États-Unis] ; Winnie Xin [États-Unis] ; Kenneth Silver [États-Unis] ; Kathryn J. Swoboda [États-Unis] | Alternating Hemiplegia of Childhood: Retrospective Genetic Study and Genotype-Phenotype Correlations in 187 Subjects from the US AHCF Registry |
| 004D52 (2013) |
Valerio Conti [Italie] ; Aurelie Carabalona [France] ; Emilie Pallesi-Pocachard [France] ; Elena Parrini [Italie] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Emmanuelle Buhler [France] ; George Mcgillivray [Australie] ; François J. Michel [France] ; Pasquale Striano [Italie] ; Davide Mei [Italie] ; Françoise Watrin [France] ; Stefano Lise [Royaume-Uni] ; Alistair T. Pagnamenta [Royaume-Uni] ; Jenny C. Taylor [Royaume-Uni] ; Usha Kini [Royaume-Uni] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Francesca Novara [Italie] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Alfonso Represa [France] ; David A. Keays [Autriche] ; Carlos Cardoso [France] ; Renzo Guerrini [Italie] | Periventricular heterotopia in 6q terminal deletion syndrome: role of the C6orf70 gene |
| 005220 (2012) |
Eyal Reinstein [États-Unis] ; Sophia Frentz [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Sixto García-Mi Aúr [Espagne] ; Richard J. Leventer [Australie] ; George Mcgillivray [Australie] ; Mitchel Pariani [États-Unis] ; Anthony Van Der Steen [Royaume-Uni] ; Michael Pope [Royaume-Uni] ; Muriel Holder-Espinasse [France] ; Richard Scott [Royaume-Uni] ; Elizabeth M. Thompson [Australie] ; Terry Robertson [Australie] ; Brian Coppin [Australie] ; Robert Siegel [États-Unis] ; Montserrat Bret Zurita [Espagne] ; Jose I. Rodríguez [Espagne] ; Carmen Morales [Espagne] ; Yuri Rodrigues [Espagne] ; Joaquín Arcas [Espagne] ; Anand Saggar [Royaume-Uni] ; Margaret Horton [États-Unis] ; Elaine Zackai [États-Unis] ; John M. Graham [États-Unis] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] | Vascular and connective tissue anomalies associated with X-linked periventricular heterotopia due to mutations in Filamin A |
| 005A10 (2012) |
Tiziana Pisano [Italie] ; A. James Barkovich [États-Unis] ; Richard J. Leventer [Australie] ; Waney Squier [Royaume-Uni] ; Ingrid E. Scheffer [États-Unis, Australie] ; Elena Parrini [Italie] ; Susan Blaser [Canada] ; Carla Marini [Italie] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Gaetano Tortorella [Italie] ; Felix Rosenow [Allemagne] ; Pierre Thomas [France] ; George Mcgillivray [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; Frederick Andermann [Canada] ; Samuel F. Berkovic [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Renzo Guerrini [Italie] | Peritrigonal and temporo-occipital heterotopia with corpus callosum and cerebellar dysgenesis |
| 00B062 (2003) |
Carlos Cardoso [États-Unis, France] ; Richard J. Leventer [États-Unis, Australie] ; Heather L. Ward [États-Unis] ; Kazuhito Toyo-Oka [États-Unis] ; June Chung [États-Unis] ; Alyssa Gross [États-Unis] ; Christa L. Martin [États-Unis] ; Judith Allanson [Canada] ; Daniela T. Pilz [Royaume-Uni] ; Ann H. Olney [États-Unis] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Shinji Hirotsune [Japon] ; Anthony Wynshaw-Boris [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; David H. Ledbetter [États-Unis] | Refinement of a 400-kb critical region allows genotypic differentiation between isolated lissencephaly, Miller-Dieker syndrome, and other phenotypes secondary to deletions of 17p13.3 |
| 00B852 (2002) |
Laurent Villard [France] ; Karine Nguyen [France] ; Carlos Cardoso [France, États-Unis] ; Christa Lese Martin [États-Unis] ; Ann M. Weiss [États-Unis] ; Mara Sifry-Platt [États-Unis] ; Arthur W. Grix [États-Unis] ; John M. Jr Graham [États-Unis] ; Robin M. Winter [Royaume-Uni] ; Richard J. Leventer [États-Unis, Australie] ; William B. Dobyns [États-Unis] | A locus for bilateral Perisylvian polymicrogyria maps to Xq28 |
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